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基因治疗亨廷顿舞蹈病

  • 分类:基因治疗技术
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  • 来源:
  • 发布时间:2021-03-04 16:26
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【概要描述】舞蹈病目前无特异有效的治疗方法。一些药物可以缓解症状但不能阻止疾病的进展。由于对药物治疗HD认知障碍的研究很少,目前仍无药物显示有效。

基因治疗亨廷顿舞蹈病

【概要描述】舞蹈病目前无特异有效的治疗方法。一些药物可以缓解症状但不能阻止疾病的进展。由于对药物治疗HD认知障碍的研究很少,目前仍无药物显示有效。

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亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease, HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈症临床症状复杂多变,患者病情呈进行性恶化,通常在发病 1520 年后死亡。起病隐匿,进展缓慢,以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为该病的主要特征。病因是亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达,从而影响不同的分子通路,最终导致神经功能失调和退化。

 

亨廷顿舞蹈症是一种全外显性的常染色体显性遗传病,患病率在不同人群中变异很大,西方人口的患病率是十万人中有48例。最近研究显示中国/日本HD患病率为0.40,而欧洲/北美以及大洋洲患病率为5.7。在中国文献中以前只有少数的个案报道,但随着对此病的认识,病例报道会逐渐增多。

临床表现

主要临床症状通常分为三大类,包括运动症状,认知功能障碍及精神障碍。此外,HD也会累及到其他系统,其他系统症状可为原发性也可为继发性的并发症。典型症状是舞蹈症。舞蹈症本身类似于左旋多巴引起的运动障碍。表现为短暂不能控制的装鬼脸、点头、手指跳动,随病情加重,不随意运动进行性加重,出现典型的舞蹈样不自主运动、吞咽困难、构音障碍。

 

           治疗方法

     舞蹈病目前无特异有效的治疗方法。一些药物可以缓解症状但不能阻止疾病的进展。由于对药物治疗HD认知障碍的研究很少,目前仍无药物显示有效。

20183月,中科院广州生物健康研究所首次利用基因编辑技术和体细胞核移植技术,成功培育出世界首例亨廷顿舞蹈症基因敲入猪。这一成果在生物学顶尖学术期刊《Cell》在线发表。目前,我公司作为中科院生物技术产业转化平台,正在研究开发该项目技术,将为患者治愈疾病带来希望。

 

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